Malattie rare e genetica: l’importanza della diagnosi

CREMONA - Protagonista della rubrica ‘Il medico risponde’ è la dottoressa Sara Tedoldi, responsabile facente funzione del Servizio di Genetica dell’Asst di Cremona.

Che cosa si intende per malattie rare e quale ruolo gioca la genetica nel loro sviluppo?
«Le malattie rare sono condizioni patologiche che colpiscono una piccola percentuale della popolazione. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di una persona su 2000. Tuttavia, essendo più di 6mila le malattie rare diagnosticate, il numero totale di persone affette è elevato: 3mila nella provincia di Cremona, circa 3 milioni in Italia e 30 milioni in Europa. Le malattie genetiche hanno un ruolo fondamentale nelle malattie rare, rappresentando il 72% di esse. Il DNA, che funge da ‘libretto di istruzioni’ del nostro corpo, presenta variazioni uniche per ogni individuo. Quando queste variazioni interessano parti cruciali del DNA, possono causare patologie. Per questo, i test genetici aiutano a individuare mutazioni responsabili delle malattie rare».

Qual è l'importanza della diagnosi genetica per le malattie rare?
«Una diagnosi precoce è essenziale per pianificare interventi mirati e migliorare la qualità della vita dei pazienti. I servizi di genetica forniscono consulenze per valutare i rischi familiari e identificare patologie fin dalla fase preconcezionale, prenatale e postnatale».

Esistono test specifici per alcune malattie rare?
« Sì, analizzano campioni biologici come sangue o saliva per identificare anomalie genetiche. I risultati vengono confrontati con database di riferimento e interpretati per la stesura di un referto».

Quali sono le ultime scoperte nella ricerca genetica delle malattie rare?
«La ricerca ha fatto progressi significativi, soprattutto grazie a nuove terapie geniche. Alcuni esempi includono la terapia genica per l'atrofia muscolare spinale, l'exon skipping per la distrofia muscolare di Duchenne e l'editing genetico (CRISPR), che permette di correggere difetti genetici direttamente nel DNA».

Quali consigli darebbe a chi sta vivendo la diagnosi di una malattia rara?
«Ricevere una diagnosi di malattia rara può essere un momento difficile. È fondamentale affidarsi a fonti affidabili, come Orphanet o il sito dell'Istituto Superiore di Sanità, costruire una rete di supporto tramite associazioni di volontariato, conoscere i propri diritti, come la Legge 104, che prevede permessi lavorativi e agevolazioni sanitarie, e valutare la partecipazione alla ricerca clinica, che può offrire accesso a terapie sperimentali potenzialmente benefiche».

La rubrica è realizzata in collaborazione con Asst Cremona e può essere ascoltata sul sito internet del quotidiano La Provincia  e sul suo canale YouTube.

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