Malattie rare, un dialogo tra professionisti sanitari e cittadini al Maggiore

CREMONA - Quando una patologia interessa meno di 5 persone ogni 10mila abitanti viene classificata come malattia rara. Un dato che, isolato, può sembrare marginale. Ma moltiplicato per le oltre 7mila malattie rare oggi conosciute nel mondo, racconta una realtà ben diversa: milioni di persone coinvolte in tutto il mondo, molti dei quali bambini. Dietro ogni diagnosi si nasconde un percorso complesso, fatto di attese, accertamenti e della costante ricerca di risposte.

In questo contesto si inserisce l’iniziativa promossa dalla Citogenetica e dalla Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza dell'Asst di Cremona che, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, organizzano l'incontro ‘Malattie rare. Comprendere per assistere’. L'evento si terrà venerdì alle 15 nell'Aula Magna dell'Ospedale di Cremona con accesso libero per tutte le persone interessate. L'iniziativa rappresenta un momento di dialogo e confronto tra professionisti sanitari, associazioni e cittadini, che mette al centro le testimonianze di chi convive con queste patologie e di chi, ogni giorno, se ne prende cura.

«Si stima che circa il 80 per cento delle malattie rare abbia un'origine genetica», sottolinea la responsabile della Citogenetica, Sara Tedoldi. «Si tratta tuttavia di patologie molto diverse tra loro, che spaziano dalle forme ematologiche a quelle autoimmuni, fino ad altre condizioni complesse. Da qui l'importanza di un approccio multidisciplinare strutturato, che all'Ospedale di Cremona coinvolge altri dodici reparti». Le attività cliniche si concentrano su numerose patologie rare e complesse, che includono alcune sindromi genetiche e cromosomiche, disturbi ereditari della coagulazione, malattie neurologiche e condizioni oncologiche ereditarie, oltre a patologie autoimmuni ed ematologiche.

Un impegno articolato che riflette la capacità di integrare competenze diverse e di offrire una presa in carico completa, costruita attorno ai bisogni delle persone e delle loro famiglie. L'Ospedale di Cremona è Centro di riferimento all'interno della Rete Regionale delle Malattie Rare per 23 diverse patologie. Molte malattie rare hanno un impatto rilevante sullo sviluppo neurologico. In questo percorso di cura, la Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza dell'ASST di Cremona svolge un ruolo centrale nella presa in carico dei bambini con patologie rare, accompagnandoli dalla fase diagnostica fino agli interventi riabilitativi.

«Si tratta di condizioni che incidono profondamente sulla vita dei bambini, ma anche su quella delle loro famiglie e delle persone che li circondano, e che richiedono percorsi di cura personalizzati», sottolinea il direttore Cristina Resi. «Attualmente stiamo seguendo trentacinque bambini con patologie di origine genetica. La cura, in questo ambito, è come un albero che ha bisogno di molte radici: servizi, competenze, informazioni, accoglienza e relazioni. Solo una rete condivisa può offrire tutto questo».

L'incontro di domani sarà articolato in quattro momenti tematici, pensati per offrire uno sguardo ampio e integrato sul mondo delle malattie rare, tra ricerca, assistenza, comunità e testimonianze. La prima sessione, ‘Più opportunità di quanto immagini’, sarà dedicata al ruolo della rete e della ricerca, con gli interventi di Erica Daina (Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare, Istituto Mario Negri IRCCS), Gianfranco Savoldi (Laboratorio di Genetica Medica, Spedali Civili di Brescia) e Marta Gatti (Servizio di Citogenetica, ASST di Cremona).

Seguirà la sessione ‘Più comunità di quanto immagini’, che darà voce al mondo dell'associazionismo e del volontariato, con i contributi di Giovanni Fasani (Fondazione Giorgio Conti), Filippo Ruvioli (Fondazione Occhi Azzurri Onlus), Rosy Capeletti (Associazione Italiana malati di Alcaptonuria), Carlisa Lucchi (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), Eleonora Grigoletto (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare) e Novella Riviera (Associazione Sclerosi Tuberosa).

La terza parte, ‘Più innovazioni di quanto immagini’, sarà dedicata all'esperienza clinica e ai percorsi di cura, con l'intervento di Antonio Lucia e Federica Mondini (Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza, ASST di Cremona). A chiudere l'incontro, la sessione ‘Più speranza di quanto immagini’, con la testimonianza di Salvatore Dugo e l'intervento di Beatrice Tassone, fumettista, illustratrice e attivista per i diritti delle persone con disabilità, che con la sua testimonianza concluderà l'incontro.

Una presenza importante, quella di Tassone, perché «Comprendere per assistere» è il principio che guida il suo impegno quotidiano: «La diagnosi non è la mia identità, io sono una persona. Informare sul mondo della disabilità è diventata una missione per me. Attraverso la mia arte cerco di contribuire a costruire un mondo più inclusivo».

«La gentilezza è un’arma formidabile»

Capperi, affetto da una malattia rara, agli alunni della Virgilio: «Combattete il bullismo»